A Huntington-kór új génterápiás kezelése történelmi áttörést jelent a betegség elleni küzdelemben, amelyet a betegek és családjaik “10-szeres lottónyeréshez” hasonlítanak. A brit Gemma Botting, akinek férjét, Mattet 2011-ben diagnosztizálták a betegséggel, három órán át sírt az örömkönyében, amikor megtudta, hogy az új kezelés 75%-kal lassítja a betegség előrehaladását. A Huntington-kór – amely a demencia, Parkinson-kór és MND kombinációjára hasonlít – eddig gyógyíthatatlan és halálos betegség volt, ám a kutatók szerda jelentése után remény kélhet a betegek számára. A Botting család, akik két gyermekükkel élnek Swindon közelében, most először mer gondolni arra, hogy Matt megérheti a gyermekei felnövését és öregkorukat együtt tölthetik.
A betegség súlyos személyiségváltozásokkal jár – Matt már nem tud dolgozni, mozgásában ügyetlen, és gyakran haragkitörései vannak – ami különösen nehéz a gyermekeik számára. A család már korábban is komoly döntéseket hozott: génszűréssel biztosították, hogy gyermekeik ne örököljék a betegséget, ami egy terhesség megszakítását is jelentett számukra. Gemma, aki esténként Huntington-kóros betegek pszichológusi támogatásával foglalkozik, hangsúlyozza, hogy a hír óriási lelki megkönnyebbülést jelent a teljes betegközösség számára, hiszen sokan depresszióval küzdenek a diagnózis után. A szomszédaik már adománygyűjtésbe is kezdtek, hogy finanszírozni tudják a kezelést, bár mindenki attól fél, hogy az nem lesz elég gyorsan elérhető az NHS-en keresztül.
A kezelés útja az NHS-hez még hosszú: a uniQure cég csak 2026 első negyedévében nyújtja be a engedélyezési kérelmet az USA-ban, és a brit MHRA szervezet is csak ezután kezdheti meg a gyorsított értékelést. A NICE-nak ezután kell eldöntenie, hogy a költséges agyműtétet igénylő génterápia megfizethető-e a brit egészségügy számára – hasonló magas költségű kezeléseket (például sikkelsejtes anémia esetén 1,65 millió fontos terápiát) korábban már jóváhagytak. A kutatók óvatosak: a vizsgálat csak 29 résztvevővel készült 36 hónapos követés alapján, és csak a korai stádiumú betegek számára használható. Cambridge-i professzorok azonban hangsúlyozzák, hogy a sikeres validáció esetén a módszer forradalmasíthatja más neurodegeneratív betegségek (Parkinson-kór, MND, demencia) kezelését is.
Ez a cikk a Neural News AI (V1) verziójával készült.
Forrás: https://www.bbc.com/news/articles/c3vzek4dkyyo.
A képet Ivana Cajina készítette, mely az Unsplash-on található.
